Publications scientifiques
Flux RSSMyopathie myotubulaire : Les résultats de l’essai publiés, des défis restent à relever
Une thérapie génique, conçue à Généthon par l’équipe d’Ana Buj Bello, montre son efficacité dans une maladie rare et très sévère des muscles : la myopathie myotubulaire. Retour sur les résultats publiés en ligne dans la revue The Lancet Neurology le 15 novembre. Lire l’article ici
Myopathie des ceintures liée à FKRP : premiers résultats de la thérapie génique
Les premiers résultats de l’essais clinique de thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I/R9 montrent une bonne efficacité préliminaire et une tolérance clinique et biologique satisfaisante. Issu des travaux d’Isabelle Richard qui dirige le laboratoire des Dystrophies musculaires progressives de Généthon, il s’agit d’un traitement à injection unique pour le traitement … [Lire la suite]
Les cellules souches humaines induites à la pluripotence : comprendre et soigner les maladies neuromusculaires
Une revue publiée par deux chercheurs d’I-Stem, un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, fait le point sur les cellules souches pluripotentes humaines iPS et confirment leurs principaux atouts dans les maladies neuromusculaires : améliorer la compréhension et identifier de nouveaux traitements. Décrites pour la première fois en 2006 par le chercheur japonais Shinya Yamanaka, ce qui … [Lire la suite]
Crigler-Najjar : l’efficacité de la thérapie génique démontrée
Des résultats publiés dans The New England Journal of Medicine, montrent la bonne tolérance et l’efficacité de la thérapie génique dans le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie qui se caractérise par une accumulation toxique de bilirubine dans l’organisme. Passer 12h par jour sous des lampes UV bleues pour maintenir des taux de … [Lire la suite]
Une équipe de Généthon parvient à inhiber la réponse immunitaire liée aux AAV
Une équipe de recherche de Généthon, en collaboration avec des équipes du CNRS/Inserm et de la société de biotechnologies Spark Therapeutics, publie, dans Nature Medecine, les résultats de leurs travaux visant à inhiber la réponse immunitaire liée aux AAV grâce à l’enzyme IdeS. Un résultat qui ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques, et la possibilité de … [Lire la suite]
Nouvelle classification des myosites : une étape déterminante vers un meilleur diagnostic et des traitements personnalisés
L’équipe « Myopathies inflammatoires et thérapies innovantes ciblées » de l’Institut de Myologie à l’hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, dirigée par le Pr Olivier Benveniste, a mis en évidence une nouvelle classification des myosites, maladies inflammatoires du muscle. Désormais, 4 nouveaux types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, sont définis. Ces travaux … [Lire la suite]
Première mondiale : du muscle « normal » à partir de cellules souches embryonnaires
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon. Cette avancée majeure pour les maladies neuromusculaires vient d’être publiée le 3 août 2015 dans Nature Biotechnology. Pour la première fois au monde, l’équipe d’Olivier Pourquié … [Lire la suite]
SMA : les « Myotools », de bons outils pour évaluer les membres supérieurs
Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, « Myotools », chez des personnes atteintes de SMA non ambulantes. Les « Myotools » Les « Myotools » sont des outils de mesure développés à l’Institut de Myologie (Paris), qui regroupent des outils de mesure fonctionnels (MoviPlate) et des outils de mesure de la force … [Lire la suite]
Un succès de thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich
C’est une nouvelle avancée majeure pour la thérapie génique et une nouvelle victoire contre la maladie ! L’efficacité de la thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich, maladie génétique rare qui altère les défenses immunitaires, a été démontrée et six des sept enfants traités ont vu leur système immunitaire rétabli et leur état clinique s’améliorer. … [Lire la suite]
