SMA – amyotrophies spinales

00Les amyotrophies spinales se caractérisent  par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones. La SMA type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement à s’asseoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher. La faiblesse musculaire touche en premier lieu les muscles des jambes et du tronc.

SMA Europe
  • Laboratoire de référence : Institut de Myologie

Ce projet rassemble pour la première fois neuf grands centres neuromusculaires en Europe qui sont impliqués dans le développement et la validation des échelles fonctionnelles pour l’atrophie musculaire spinale (SMA). Le but de cette collaboration est d’harmoniser les mesures d’évaluation afin d’être prêts pour un essai multicentrique possible à venir sur les SMA type II et III.

Étude IONIS-CS3B

  • Laboratoire de référence : Institut de Myologie

Étude de Phase 3, randomisée, en double aveugle, versus procédure factice, visant à évaluer l’efficacité clinique et la sécurité d’ISIS 396443 administré par voie intrathécale chez des nourrissons atteints d?amyotrophie spinale infantile

Page de l’étude IONIS-CS3B

Étude Nathis-SMA

  • Laboratoire de référence : Institut de Myologie

Étude prospective de l’histoire naturelle de patients souffrant d’amyotrophie spinale de type 2 et 3

Page de l’étude Nathis-SMA

Etude préclinique pour un essai de thérapie génique

  • Laboratoires de référence : Généthon, Institut de Myologie

La preuve de principe de l’efficacité d’une stratégie de thérapie génique basée sur l’administration d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant la séquence du gène Smn1 humain a été réalisée dans un modèle murin de SMA type I par l’équipe du Dr. Martine Barkats (Institut de Myologie-INSERM UMR 974, Paris – Dominguez et al., Hum Mol Genet 2010). Les études précliniques sont en cours chez de gros animaux afin de définir la stratégie d’un futur essai clinique, notamment la voie d’administration du traitement.

Page du projet de l’étude préclinique pour un essai de thérapie génique

Mieux comprendre les mécanismes de la maladie

  • Laboratoire de référence : I-Stem

Dans le cadre de l’étude des mécanismes de la maladie de Steinert à partir de cellules souches hES, I-Stem s’intéresse également l’amyotrophie spinale infantile. Des travaux de modélisation pathologique de cette maladie sont en cours à partir de cellules iPS obtenues par reprogrammation de cellules adultes issus de patients atteints de cette maladie.

Page sur le projet « Mieux comprendre les mécanismes de la maladie »