Dysferlinopathies

Les dysferlinopathies sont des dystrophies musculaires récessives dues à des mutations dans le gène de la dysferline, une protéine transmembranaire impliquée dans la réparation des membranes. Les plus fréquentes de ces maladies sont la dystrophie musculaire des ceintures 2B (LGMD2B) et la myopathie distale de Miyoshi.

Études précliniques pour un futur essai de thérapie génique

  • Laboratoire de référence : Généthon

La stratégie développée par Généthon s’appuie sur l’administration d’un AAV (Adeno Associated Virus) portant un gène thérapeutique. Généthon a conçu des méthodes originales permettant le transfert de ce gène de très grande taille en collaboration avec l’équipe du Pr Nicolas Lévy  (INSERM UMR_S 910). Des études précliniques sont en cours afin de définir la stratégie d’un futur essai clinique.

Page du projet des études précliniques pour un futur essai de thérapie génique

Étude « Dysferlinopathie » : Étude internationale de l’évolution clinique des dysferlinopathies

  • Laboratoire de référence : Institut de Myologie

Le but de cette étude des résultats cliniques pour les dysferlinopathies est déterminer les mesures des résultats cliniques qui seront nécessaires aux futurs essais cliniques, de caractériser la progression de la dysferlinopathie et de recueillir des échantillons biologiques afin d’identifier les marqueurs nécessaires pour surveiller de manière non-invasive la maladie pendant les essais cliniques.

Page de l’étude « Dysferlinopathie »