Myopathie myotubulaire

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique. Les garçons atteints manifestent dès la naissance une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisées.

Étude préclinique de thérapie génique

  • Laboratoire de référence : Généthon
  • Partenaire : Université Wake Forrest (Etats-Unis)

La preuve de principe de l’efficacité d’une stratégie de thérapie génique basée sur l’administration d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant une copie normale du gène muté a été réalisée par l’IGBMC en collaboration avec Généthon dans un modèle animal (Buj-Bello et al, Human Mol. Genet, 17, 2008). Généthon, en collaboration avec l’Université américaine de Wake Forrest et la société Audentes Therapeutics mènent des études précliniques en vue d’un futur essai clinique.

Page du projet d’étude préclinique de thérapie génique

Étude NatHis-MTM

  • Laboratoire de référence : Institut de Myologie

NatHis-MTM est une étude prospective, longitudinale de l’histoire naturelle de patients souffrant de myopathie myotubulaire. Les données de cette étude seront utilisés pour caractériser l’évolution de la myopathie myotubulaire et pour déterminer quelles mesures seront les plus adaptées pour évaluer l’efficacité de thérapies potentielles.

Page de l’étude NatHis-MTM