Le premier essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, mené par la société de biotechnologies Audentes, a débuté hier, jeudi 21 septembre, aux Etats-Unis. Le premier patient a été traité, le 21 septembre, 8 ans seulement après la première preuve de concept chez le modèle murin, obtenue par l’équipe d’Ana Buj Bello à Généthon. En effet, le produit de thérapie génique AT132, associant un AAV8 et le gène de la myotubularine, a été conçu par Généthon qui a mené toutes les phases pré-cliniques avec succès. L’essai de phase I/II, consiste à injecter, par voie intraveineuse, un vecteur AAV8 contenant une copie fonctionnelle du gène MTM1 codant pour la myotubularine, protéine défaillante dans cette pathologie.
« C’est un moment exceptionnel et une étape importante pour moi qui ait travaillé sur ce projet à Généthon depuis 8 ans. J’espère profondément que les résultats obtenus dans le cadre des études précliniques soient aussi positifs pour les malades » s’émeut Ana Buj-Bello, chercheuse à Généthon, auteure des travaux précliniques.
« La technologie de pointe utilisée dans cet essai a été développée dans le cadre d’un effort collaboratif exceptionnel entre notre laboratoire Généthon et des équipes américaines. C’est le fruit d’un travail de longue haleine. Nous sommes heureux que ce candidat-médicament initié à Généthon, par Ana Buj-Bello et son équipe, soient aujourd’hui administré à un premier patient » souligne Frédéric Révah, Directeur General de Généthon.
