Maladie de Sanfilippo de type B : bénéfices cognitifs d’une thérapie génique

Des résultats encourageants de l’essai de thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo de type B qui a débuté en octobre 2013, viennent d’être publiés (1). Cette étude, dont l’Institut Pasteur est le promoteur, a été menée par Marc Tardieu et Michel Zerah, respectivement neuropédiatre dans les hôpitaux universitaires Paris sud et neurochirurgien pédiatrique à l’hôpital Necker – Enfants malades (Paris), en partenariat avec l’AFM-Téléthon. Elle fait suite aux travaux de l’unité de recherche Thérapie génique de l’Institut Pasteur dirigée par Jean-Michel Heard.
La maladie de San Filippo est une maladie neurodégénérative rare très grave est due au déficit de la protéine appelée alpha-N-acétylglucosaminidase (NAGLU) qui provoque l’accumulation de molécules “sucrées” en particulier dans les cellules du cerveau. La thérapie génique actuellement évaluée consiste à injecter un vecteur porteur du gène normal de la protéine directement dans différentes zones du cerveau. Au total, quatre enfants âgés de 20, 26, 30 et 53 mois ont reçu cette thérapie, associée à un traitement immunosuppresseur.
Ces résultats montrent un effet bénéfique de la thérapie sur le développement cognitif des enfants, avec toutefois des différences liées aux atteintes du cerveau déjà présentes avant le traitement.

(1) Gene therapy for the brain in children with Sanfilippo type B (MPSIIIB) syndrome, Lancet Neurology, 13 juillet 2017