La Journée internationale des maladies rares, organisée annuellement le dernier jour de février, vise à sensibiliser le public à l’impact des maladies rares sur la vie des patients et de leurs proches, autant qu’à mobiliser l’action politique en faveur des maladies rares.
Le 28 février prochain se tiendra la 7ème Journée internationale des maladies rares. Cet événement initié en 2008 est coordonné chaque année par EURORDIS, l’Organisation européenne des maladies rares qui fédère 614 associations de patients atteints de maladies rares dans 58 pays couvrant plus de 4000 maladies.
Cette année, sur le thème « Ensemble pour mieux accompagner les malades » la Journée mettra en lumière l’importance de l’accompagnement et ses multiples facettes dans le domaine des maladies rares.
L’accompagnement du malade au centre du dispositif
Ce thème a été choisi par le Conseil des 30 Alliances Nationales Maladies Rares en Europe et dans le monde. L’action tend à faire reconnaître le nombre et les différents types de soignants impliqués dans le traitement et le suivi des malades, et comment la famille, les soignants et l’ensemble de la communauté des Maladies rares collaborent pour mieux accompagner les malades.
Pour l’AFM-Téléthon, il est indispensable que toute personne confrontée à une maladie chronique, évolutive et complexe, qui impacte son quotidien mais aussi son avenir, puisse être pleinement actrice de sa prise en charge. C’est pour cela qu’elle souhaite aujourd’hui, l’adoption, dans le cadre de la future loi de santé qui devrait être votée en 2014, d’un véritable droit à l’accompagnement des personnes malades.
Les Référents Parcours de Santé : les professionnels de l’accompagnement
Depuis 1988, l’AFM-Téléthon expérimente un métier d’accompagnement global des malades confrontés à des parcours de santé complexes. Au sein de ses services régionaux partout en France, plus de 100 Référents Parcours de Santé, professionnels spécialisés, accompagnent au long cours les malades neuromusculaires.
Ils interviennent pour accompagner les personnes malades et leurs familles à chaque étape de l’évolution de la maladie : diagnostic, conseil génétique, prise en charge médicale adaptée, prévention de l’aggravation de la maladie et des ruptures de parcours, accès aux droits, logement, scolarisation, formation, emploi…
Le Référent Parcours de Santé est en quelque sorte l’avocat des personnes et des familles, un « GPS », un coach, un conseiller, qui aide les malades et leurs proches à utiliser au mieux les ressources médicales, médico-sociales et sociales, nécessaires pour être acteurs de son parcours de vie avec la maladie.
Le Référent Parcours Santé en chiffres
- 25 services régionaux
- 100 référents parcours de santé équivalents temps plein
- 15 000 familles concernées
- 10 000 visites à domicile par an
- 7 000 rencontres avec des professionnels
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Les maladies sont rares mais les malades sont nombreux car il y a beaucoup de maladies rares. Les maladies rares concernent près de 3 millions de personnes en France et elles touchent 30 millions de personnes en Europe. On connaît actuellement plus de 7 000 pathologies, 5 nouvelles maladies rares sont identifiées chaque mois. 1 personne sur 20 est concernée en France par les maladies rares.
Les maladies rares concernent tout le monde mais elles touchent le plus souvent des enfants. Les maladies rares n’ont, en majorité, pas encore de traitement, même s’il existe un espoir grâce aux thérapies innovantes et aux médicaments orphelins qui arrivent maintenant sur le marché. Les maladies rares ont une origine génétique dans 80% des cas.
