Présentés le 17 mai 2025 au congrès annuel de l’American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT) à la Nouvelle-Orléans, les résultats de l’essai clinique GNT0004 mené par Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les équipes du Pr Dickson (University of London, Royal Holloway) et de l’Institut de Myologie (Paris), confirment la stabilisation des fonctions motrices et une réduction significative et persistante du taux de CPK chez les patients traités à la dose efficace (3×10¹³ vg/kg).
Chez les deux patients ayant atteint deux ans de suivi, la stabilisation des fonctions motrices mesurées par l’échelle NSAA est maintenue, dont un patient atteignant le score maximum de 34 à 12 mois, confirmé à 24 mois. La baisse du taux de CPK est comprise entre 50 % et 87 %, avec une moyenne supérieure à 75 % à 18 mois, persistante jusqu’à 24 mois. La comparaison avec un groupe de 34 patients non traités appariés en âge montre une différence de +4,7 points sur l’échelle NSAA à un an. Le profil de sécurité du GNT0004 est confirmé à deux ans, sans effet secondaire grave à la dose sélectionnée.
La phase pivotale est prévue mi-2025 en Europe et aux États-Unis, chez une soixantaine d’enfants capables de marcher.
