Présentés au congrès Myology 2024 (Paris, 23 avril 2024), les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne mené par Généthon montrent une bonne tolérance du traitement et des données d’efficacité encourageantes.
Cinq garçons âgés de 6 à 10 ans ont été traités à ce jour en France et au Royaume-Uni. Chez les trois patients traités au second palier de dose, on observe jusqu’à 85 % de fibres musculaires exprimant la microdystrophine (54 % en moyenne) et une baisse du taux de CPK comprise entre 50 % et 87 %. Les résultats à un an du premier patient traité à ce palier montrent une évolution clinique positive, avec une amélioration du score NSAA et des performances fonctionnelles mesurables.
Fort de ces résultats, Généthon prépare le passage à l’étape pivot de l’essai en lien avec l’Agence Européenne du Médicament (EMA).
