Maladie de Huntington

Maladie génétique incurable qui provient le plus souvent d’une anomalie sur le gène IT15 situé sur le bras court du chromosome 4. Cette dégénérescence neuronale affecte peu à peu les fonctions motrices et cognitives, en général à partir de 40-50 ans, et se manifeste par des gestes involontaires anormaux, des troubles de l’équilibre et une démence.

Mieux comprendre les mécanismes de la maladie

  • Laboratoire de référence : I-Stem

Une équipe d’I-stem travaille sur les pathologies neurologiques la modélisation pathologique, avec le développement et l’utilisation de progénies de cellules hES et iPS porteuses de la mutation causale de la maladie de Huntington, comme modèle cellulaire de cette pathologie. L’équipe recherche en particulier des gènes dont l’expression est modulée par la présence de cette mutation. Certains de ces gènes pourraient en effet permettre de mieux comprendre les mécanismes moléculaires de la maladie et de rechercher des molécules potentiellement thérapeutiques en collaboration avec l’équipe HTS.

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