Déficit immunitaire combiné sévère

Ce déficit immunitaire primaire très rare est causé par la mutation du gène Artémis et se caractérise par une absence complète de lymphocytes T et B associée à une sensibilité cellulaire augmentée aux radiations ionisantes. Le seul traitement possible consiste en une greffe de moelle.

Programme de développement d’un essai de thérapie génique

  • Laboratoire de référence : Généthon

Le programme de développement d’une thérapie génique est basé sur la mise au point d’un vecteur lentiviral permettant d’exprimer Artémis à des niveaux efficaces et non toxiques dans les cellules souches et le système immunitaire des patients. Les études précliniques et la fabrication du vecteur clinique sont réalisées par Généthon, en collaboration avec le Pr. Hacein-Bey Abina et le Dr. Cavazzana-Calvo (CIC biothérapie, Hôpital Necker-Enfants Malades), avec le soutien financier de l’Inserm/DGOS.

Page du programme de développement d’un essai de thérapie génique