Myopathies à inclusions héréditaires

h-IBM2 (ou myopathie liée au gène GNE, myopathie héréditaire à corps d’inclusions, myopathie de Nonaka, myopathie distale avec vacuoles bordées) est une myopathie progressive sévère qui présente généralement en début de l’âge adulte une faiblesse des muscles distaux des membres inférieurs, conduisant à une perte de la force et de la fonction musculaires, et à terme à la perte de la marche. La vitesse d’évolution est progressive et variable sur une durée de 10 à 20 ans ou plus.

Étude ClinBio-GNE

  • Laboratoire de référence : Institut de Myologie

ClinBio-GNE a pour but d’étudier les critères d’évaluation cliniques et biologiques pour la myopathie héréditaire à corps d’inclusion due à la mutation du gène GNE.

Étude HIBM-PMP

  • Laboratoire de référence : Institut de Myologie

Cette étude d’histoire naturelle de la myopathie HIBM a pour objectif de mieux comprendre les caractéristiques spécifiques à HIBM afin d’accroître la sensibilisation à la maladie, de faciliter un diagnostic précoce, d’identifier les patients, d’élargir les connaissances du tableau clinique, de la progression et de la variation de la maladie, d’identifier et de valider les biomarqueurs et d’autres mesures de l’efficacité, d’informer sur la conception et l’interprétation des études cliniques de produits expérimentaux et, à terme, d’optimiser la prise en charge des patients.

Page de l’étude HIBM-PMP

Essai HIBM-Phase III — UX001-CL301

  • Laboratoire de référence : Institut de Myologie

Cette étude de Phase III, randomisée, en double-aveugle, avec placebo, a pour but d’évaluer l’efficacité et l’innocuité de l’acide sialique en comprimés à libération prolongée chez des patients atteints de myopathie GNE (GNEM) ou myopathie héréditaire à corps d’inclusion (HIBM).

Page de l’essai HIBM de Phase III