La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. Les premiers symptômes apparaissent dans l’enfance vers 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles. Les atteintes respiratoires et cardiaques peuvent mettre en jeu le pronostic vital.
Essai AAV-U7 de thérapie génique
- Laboratoires de référence : Généthon, Institut de Myologie, Atlantic Gene Therapies
Ce programme est basé sur l’utilisation d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant un transgène (U7) permettant le saut d’exon et la production d’une « quasi-dystrophine » dans le muscle du malade. Un essai clinique de phase I/II ciblant un membre supérieur est en cours de préparation. Le dépôt du dossier de demande d’autorisation auprès des autorités réglementaires est prévu pour fin 2015. L’essai devrait débuter courant 2016.
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Essai PTC124-GD-019-DMD de pharmacologie
- Laboratoire de référence : Institut de Myologie
Étude ouverte chez des patients souffrant de dystrophinopathie liée à des mutations non-sens, précédemment traités par l’ataluren (PTC124)
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Essai PTC124-GD-020e-DMD de pharmacologie
- Laboratoire de référence : Institut de Myologie
Étude d’extension de phase III portant sur l’ataluren (PTC124) chez des patients atteints de dystrophinopathie due à une mutation non-sens
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Essai SRP4053 de pharmacologie
- Laboratoire de référence : Institut de Myologie
Étude en deux parties, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo, d’augmentation posologique, de sécurité d’emploi, de tolérance et pharmacocinétique (Partie 1) suivie d’une évaluation en ouvert de l’efficacité et de la sécurité d’emploi (Partie 2) de SRP-4053 chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne pouvant bénéficier du saut de l’exon 53
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Essai Rim4DMD de pharmacologie
- Laboratoire de référence : Institut de Myologie
Étude clinique ouverte de phase Ib pour l’évaluation de la sécurité, de la tolérance, de la pharmacocinétique et de la pharmacodynamie des doses orales multiples et croissantes de Rimeporide chez les patients présentant une myopathie de Duchenne
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Évaluation longitudinale de l’atteinte musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne – NatHis-DMD
- Laboratoire de référence : Institut de Myologie
Cette étude a pour objectif principal d’évaluer la sensibilité de critères fonctionnels neuromusculaires au suivi de la myopathie de Duchenne au cours de l’histoire naturelle de la pathologie afin de sélectionner les critères les plus robustes de suivi au cours d’un essai thérapeutique.
Étude de l’évolution clinique et radiologique d’adolescents présentant une dystrophie musculaire de Duchenne théoriquement traitable par le saut d’exon 53 – Pré-U7
- Laboratoire de référence : Institut de Myologie
Pré-U7 est une étude d’histoire naturelle. L’objectif est de suivre l’évolution clinique et radiologique du déficit musculaire des membres supérieurs chez les adolescents présentant une dystrophie musculaire de Duchenne théoriquement traitable par le saut d’exon 53