En Europe, on parle de maladie rare lorsque moins d’1 personne sur 2 000 est touchée par la pathologie. On en a identifié environ 7 000 de par le monde.
Maladies rares
Aussi étrange que cela puisse paraître, les maladies rares sont nombreuses. 7000 d’entre elles sont connues, mais il en existe probablement beaucoup plus. Au total, on estime que 3 millions de personnes souffrent de maladies rares identifiées en France, 30 millions en Europe et autant aux Etats-Unis.
Parmi toutes ces maladies rares, certaines sont plus fréquentes que d’autres.
- Une cinquantaine d’entre elles touchent plusieurs milliers de patients, comme la drépanocytose, la mucoviscidose, la maladie de Ménière, le syndrome de Marfan ou la myopathie de Duchenne, par exemple.
- Environ 500 maladies (leucodystrophie…) touchent plusieurs centaines de patients.
- La plupart de ces pathologies ne frappent que quelques dizaines de patients dans le monde. C’est le cas de la progeria, cette maladie qui se caractérise par un vieillissement prématuré.
On estime que 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Quant aux pathologies génétiques, elles sont toutes rares, sans exception. Il peut s’agir aussi bien de pathologies neuromusculaires que d’atteintes du système nerveux ou de troubles sévères de la vision.
Quant aux 20% de maladies rares non génétiques, les causes peuvent être…
- Infectieuses (légionellose…)
- Auto-immunes, c'est-à-dire que le système immunitaire se retourne contre soi (lupus érythémateux…)
- Cancéreuses
Outre les symptômes liés à la pathologie, les maladies rares posent de nombreux problèmes d’ordre social.
- L’errance diagnostique est une constante : elles sont méconnues et difficiles à diagnostiquer. Il existe donc souvent un long délai entre les premiers symptômes et le moment où l’on peut enfin mettre un nom sur la maladie.
- La difficulté d’accès aux experts de la maladie pour un suivi régulier. Ils sont très peu nombreux et donc rarement proches du domicile.
- Le manque de traitements : ces maladies touchant peu de personnes, elles sont moins étudiées que les autres car moins "rentables" dans le cas où l’on parviendrait à commercialiser un traitement. Lorsqu’aucun traitement n’existe, on parle de maladie orpheline, à ne pas confondre avec maladie rare.
- L’accompagnement au quotidien : beaucoup de maladies rares sont lourdes et invalidantes, il faut pouvoir organiser la vie pour être le plus autonome possible, ce qui passe souvent par la présence d’un aidant à temps plein. Peu de ressources existent sur ce plan à l’heure actuelle.
- L’isolement : peu connues, ces maladies rares peuvent faire peur et isoler le patient.
L’Institut des Biothérapies, fondé par l'AFM-Téléthon, se consacre à la recherche de solutions thérapeutiques innovantes pour les maladies rares.
L’AFM-Téléthon est par ailleurs membre fondateur de la Fondation Maladies rares et de la plateforme maladies rares qui regroupe tous les organismes qui, en France et en Europe, luttent contre les maladies rares.
En savoir plus
Voir le site de la Fondation Maladies rares
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