Lorsque certains gènes sont défaillants, ils peuvent être à l’origine de maladies plus ou moins graves : ce sont des maladies génétiques.
Chaque gène programme la production d’une protéine particulière. Si un gène est altéré, la production de cette protéine se trouve perturbée. Elle peut être inexistante ou non fonctionnelle, par exemple. Et c’est ce dysfonctionnement de la protéine qui peut entraîner une maladie. On parle alors de maladie génétique. Elle peut-être plus ou moins grave et apparaître à tout âge de la vie. Ainsi, le daltonisme est une pathologie génétique, au même titre que myopathie de Duchenne, par exemple. Par définition, tous les gènes défectueux peuvent potentiellement se transmettre à la descendance.
- On parle de maladie génétique dominante si un seul allèle sur les deux suffit pour que la maladie s’exprime. C’est le cas par exemple de la maladie de Huntington. Dans ce cas, si un seul des parents est porteur du gène malade, l’enfant aura un risque sur deux de l’être aussi.
On parle de maladie récessive lorsque les deux allèles doivent être défectueux pour que la maladie s’exprime. Si les deux parents sont porteurs du gène malade (ce sont des porteurs sains, car la maladie ne se déclenche pas chez eux), leur enfant aura 1 risque sur 4 d’être touché par la maladie. C’est le cas, entre autres, de la mucoviscidose ou de la drépanocytose.- La seule paire de chromosome qui ne comporte pas exactement les mêmes types d’information sur chaque chromosome, ce sont les chromosomes sexuels. Les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un chromosome X et un chromosome Y. Lorsque le gène défectueux se situe sur un chromosome sexuel, il s’agit d’une maladie liée à l’X. La myopathie de Duchenne est l’une de celles-là.
- Certaines maladies génétiques sont liées aux gènes de l’ADN mitochondrial, qui est transmis uniquement par l’ovocyte (cellule sexuelle de la mère). La mitochondrie est un organite, un petit organisme à l’intérieur de la cellule, qui transforme l’énergie venue de l’extérieur pour que la cellule puisse l’utiliser, un peu comme une mini-centrale nucléaire. Quand elle fonctionne mal, on parle de maladie mitochondriale. La neuropathie optique de Leber en est un exemple.
A noter : sans être totalement d’origine génétique, beaucoup de maladies sont liées à une prédisposition génétique, couplée à des facteurs environnementaux. La mutation génétique constitue alors un facteur parmi d’autres : on peut tout à fait être porteur du gène et ne jamais développer la maladie, et inversement. C’est le cas, par exemple, de certaines formes de cancer du sein.
