Les maladies génétiques sont héréditaires. Elles sont provoquées par la défaillance d’un ou plusieurs gènes. Mais au fait, c’est quoi un gène ?
ADN et gènes
La couleur de nos cheveux, de nos yeux, la forme du visage, le fonctionnement de nos organes, de nos muscles… Tous ces éléments qui nous déterminent sont codés par nos gènes qui se situent sur nos chromosomes. Ils détiennent l’ensemble des informations qui ont servi à nous fabriquer, avec toutes nos caractéristiques.
L’être humain possède 23 paires de chromosomes, soit 46 au total. Pour chaque paire, un chromosome provient du père, un autre de la mère. Les chromosomes d’une même paire comportent le même type d’informations. Chaque chromosome est composé d’un filament en forme de double hélice : c’est l’ADN, pour acide désoxyribonucléique. Il est composé de 4 bases azotées, A pour adénine, T pour thymine, C pour cytosine et G pour guanine. Ces bases sont disposées et reliées entre elles de façon très précise. Il existe des milliards de combinaisons possibles : c’est pourquoi nous sommes tous uniques en termes de patrimoine génétique, à l’exception des vrais jumeaux. Schématiquement, cet ADN est divisé en portions, chaque portion est un gène. L’être humain en possède environ 25 000.
Allèles dominants ou récessifs
Ce gène correspond à une caractéristique particulière. Il va être décodé par la cellule, qui va produire une protéine en fonction des informations décryptées. Cette protéine servira, avec d’autres, à caractériser la couleur des cheveux, des yeux, la forme du visage, etc. Il s’agit bien sûr ici d’une explication très simplifiée : nous possédons des milliers de gènes qui interagissent entre eux pour nous construire.
Chaque gène est donc présent en double exemplaire : celui provenant du père et celui provenant de la mère. Il existe de multiples versions d’un gène, que l’on nomme allèles. Généralement, les deux allèles s’expriment. Mais certains allèles peuvent aussi être dominants ou récessifs. Dans le premier cas, cela signifie que ce gène va prendre le pas sur l’autre. Dans le second cas, le gène ne s’exprimera que si les deux versions du gène sont récessives. Par exemple, en schématisant, si pour la couleur des yeux vous recevez un allèle "bleu" de votre mère et un allèle "brun" de votre père, vous aurez a priori les yeux bruns. Pour avoir les yeux bleus, vous devrez recevoir un allèle bleu de chacun de vos parents.
