Le 21 septembre dernier, Audentes Therapeutics, une société de biotechnologies, lançait le premier essai de thérapie génique chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire grâce à médicament de thérapie génique conçu à Généthon.
Douze semaines après l’injection du candidats-médicament chez le premier enfant, les premiers effets positifs sont constatés chez les 3 enfants traités et notamment :
– Améliorations significatives de la fonction neuromusculaire
– Améliorations significatives de la fonction respiratoire
– Amélioration de l’état général des enfants traités
L’équipe d’Ana Buj-bello de Généthon, l’un des laboratoires de l’AFM-Téléthon, a travaillé, entre 2009 et 2016, grâce à l’AFM-Téléthon et avec le soutien de Myotubular Trust, au développement d’un vecteur viral adéno-associé (AAV) capable de véhiculer le gène MTM1 dans les muscles, démontrant une efficacité spectaculaire chez la souris modèle puis chez des chiens naturellement atteints de cette maladie. Ces résultats ont permis de mettre en place un essai international de phase I/II – mené par Audentes Therapeutics, dont l’objectif est la sécurité et l’efficacité du produit, chez 12 enfants âgés de moins de 5 ans.
« Nous avons travaillé sur le développement du vecteur et sommes ravis pour les patients et leurs familles des premiers résultats très encourageants de cet essai clinique, lesquels donnent de l’espoir aussi pour d’autres maladies génétiques du muscle» souligne Ana Buj-Bello, chercheuse à Généthon, auteure des travaux précliniques.
Pour découvrir en détails les résultats chez chacun des 3 enfants traités, c’est ici
