Le 18è congrès annuel de l’American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT) qui s’est tenu à la Nouvelle-Orléans du 13 au 16 mai 2015 a décerné au Dr Ana Buj Bello le « Outstanding New Investigator Award » en récompense de ses 10 années de travaux significatifs en thérapie génique et cellulaire.
Chargée de recherche Inserm et responsable de l’équipe Maladies neuromusculaires à Généthon, le Dr Buj Bello y dirige un programme translationnel de thérapie génique pour le traitement de la myopathie myotubulaire, une maladie musculaire extrêmement sévère de l’enfant due à des mutations dans le gène MTM1. Un garçon sur 50000 est touché par cette maladie.
Trois avancées majeures ont en particulier suscité de nouveaux espoirs dans la recherche d’un traitement à cette myopathie.
– En 2008, les travaux du Dr Buj Bello apportent la preuve de concept de l’efficacité d’une injection intramusculaire d’un vecteur viral adéno-associé (AAV) exprimant le gène MTM1 chez un modèle murin de la myopathie myotubulaire.
– En 2009, avec son équipe, elle a initié, à Généthon, les premiers essais précliniques de thérapie génique par voie intraveineuse sur des souris atteintes de cette pathologie afin de corriger tous les muscles de l’organisme.
– En 2014, elle est parvenue en collaboration avec deux équipes américaines (Université de Washington et Harvard Medical School), à démontrer l’efficacité de cette thérapie génique chez des chiens modèles de la myopathie myotubulaire. Le transfert du gène MTM1 a permis de rétablir la fonction musculaire et de prolonger la vie des animaux traités (Science Translational Medicine, 22 Janvier 2014). [Découvrir les images des chiens traités]
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Ana Buj Bello commente ainsi cette distinction de l’ASGCT : « Recevoir ce prix est un honneur et une grande satisfaction après de nombreuses années de recherche dédiées à la thérapie génique de la myopathie myotubulaire. La prochaine étape est désormais le lancement d’un essai clinique pour traiter des enfants atteints par cette maladie.» |
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Frédéric Revah, directeur général de Généthon se félicite également : « Nous sommes particulièrement fiers de cette reconnaissance de l’extraordinaire travail d’Ana Buj Bello. Cette fierté est partagée par l’ensemble des équipes de Généthon qui contribuent au développement et à la production, hautement complexes, de ce produit pour le traitement de la myopathie myotubulaire, et dont le développement clinique sera mené avec la société de biotechnologies Audentes Therapeutics». |
