Développement d’un traitement de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire

player-2-600x300 - Copie

Suite aux résultats prometteurs publiés dans Science Translational Medicine, Audentes Therapeutics et Généthon annoncent un accord pour le développement du traitement AT001 dans la myopathie myotubulaire

Une étape importante

« Notre accord avec Généthon est une étape importante pour le développement d’un traitement pour les patients atteints de cette grave maladie rare, a déclaré Matthew R. Patterson, PDG d’Audentes. La combinaison de l’expertise de niveau mondial de Généthon dans la fabrication et développement de produits de thérapie génique et d’Audentes dans le développement des traitements pour maladies orphelines, nous permettra d’avancer rapidement ce programme. »

Le traitement potentiel de thérapie génique initié à Généthon

AT001 est un candidat médicament de thérapie génique basé sur la technologie du virus adéno-associé (AAV). Le développement d’un traitement potentiel de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire a été initié à Généthon dès 2009. Les études, menées par l’équipe du Dr Buj-Bello dans un modèle de souris de la maladie, ont démontré que l’administration du gène déficient par un vecteur AAV donnait lieu à une expression accrue de la protéine, à l’amélioration de l’architecture du muscle, à l’inversion de l’hypotrophie musculaire, à l’amélioration de la force musculaire et à une amélioration de la survie globale.

Un correction persistante d’une maladie dans un grand modèle animal

Plus récemment, les collaborateurs de Généthon, de l’Université de Washington et de l’Université de Harvard, ont annoncé des résultats prometteurs avec la même approche de traitement dans un modèle de chien atteint par la maladie. Ces études ont démontré que le traitement par injection intraveineuse d’une dose unique de vecteurs portant le gène déficient dans la myopathie myotubulaire entraînait une augmentation de la force musculaire, l’amélioration de la fonction respiratoire et une survie prolongée. Ces données constituent la première démonstration de la correction persistante d’une maladie neuromusculaire dans un grand modèle animal.

 

La myopathie myotubulaire La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Dans sa forme la plus grave, elle entraîne une hypotonie et faiblesse musculaire généralisée et la mort de l’enfant dans les premières années de vie. Il n’existe aujourd’hui aucun traitement efficace pour cette maladie rare très sévère.